The Gene, An Intimate History

Od tohto pána som pred dvoma rokmi čítala “životopis” rakoviny – knižku Emperor of all maladies. Natoľko sa mi páčila, že keď som zistila, že napísal ďlašiu knihu, tak som ju tiež kúpila. A nesklamal. Táto kniha je o génoch, o tom, čo si ľudia o nich kedysi mysleli, čo a ako sa o nich dodnes zistilo, filozofovanie o tom, prečo je to jeden z najnebezpečnejších a zároveň najúžasnejších objavov a nakuknutie do možnej budúcnosti. 

Pár úryvkov na zamyslenie a na namotanie sa:

Consider the genesis of a single-celled embryo produced by the fertilization of an egg by a sperm. The genetic material of this embryo comes from two sources: paternal genes (from sperm) and maternal genes (from eggs). But the cellular material of the embryo comes exclusively from the egg; the sperm is no more than a glorified delivery vehicle for male DNA—a genome equipped with a hyperactive tail. Aside from proteins, ribosomes, nutrients, and membranes, the egg also supplies the embryo with specialized structures called mitochondria. These mitochondria are the energy-producing factories of the cell; they are so anatomically discrete and so specialized in their function that cell biologists call them “organelles”—i.e., mini-organs resident within cells. Mitochondria, recall, carry a small, independent genome that resides within the mitochondrion itself—not in the cell’s nucleus, where the twenty-three pairs of chromosomes (and the 21,000-odd human genes) can be found. The exclusively female origin of all the mitochondria in an embryo has an important consequence. All humans—male or female—must have inherited their mitochondria from their mothers, who inherited their mitochondria from their mothers, and so forth, in an unbroken line of female ancestry stretching indefinitely into the past. (A woman also carries the mitochondrial genomes of all her future descendants in her cells; ironically, if there is such a thing as a “homunculus,” then it is exclusively female in origin—technically, a “femunculus”?) Now imagine an ancient tribe of two hundred women, each of whom bears one child. If the child happens to be a daughter, the woman dutifully passes her mitochondria to the next generation, and, through her daughter’s daughter, to a third generation. But if she has only a son and no daughter, the woman’s mitochondrial lineage wanders into a genetic blind alley and becomes extinct (since sperm do not pass their mitochondria to the embryo, sons cannot pass their mitochondrial genomes to their children). Over the course of the tribe’s evolution, tens of thousands of such mitochondrial lineages will land on lineal dead ends by chance, and be snuffed out. And here is the crux: if the founding population of a species is small enough, and if enough time has passed, the number of surviving maternal lineages will keep shrinking, and shrinking further, until only a few are left. If half of the two hundred women in our tribe have sons, and only sons, then one hundred mitochondrial lineages will dash against the glass pane of male-only heredity and vanish in the next generation. Another half will dead-end into male children in the second generation, and so forth. By the end of several generations, all the descendants of the tribe, male or female, might track their mitochondrial ancestry to just a few women. For modern humans, that number has reached one: each of us can trace our mitochondrial lineage to a single human female who existed in Africa about two hundred thousand years ago. She is the common mother of our species. We do not know what she looked like, although her closest modern-day relatives are women of the San tribe from Botswana or Namibia. I find the idea of such a founding mother endlessly mesmerizing. In human genetics, she is known by a beautiful name — Mitochondrial Eve.

… the largest “negative eugenics” project in human history was not the systemic extermination of Jews in Nazi Germany or Austria in the 1930s. That ghastly distinction falls on India and China, where more than 10 million female children are missing from adulthood because of infanticide, abortion, and neglect of female children.

McKusick’s belief in this paradigm – the focus on disability rather than abnormalcy – was actualized in the treatment of patients in his clinic. Patients with dwarfism, for instance, were treated by an interdisciplinary team of genetic counselors, neurologists, orthopedic surgeons, nurses, and psychiatrists trained to focus on specific disabilities of persons with short stature. Surgical interventions were reserved to correct specific deformities as they arose. The goal was not to restore “normalcy” – but vitality, joy, and function. […] And here too “fitness” could not be judged in absolutes. Rather the lack of fitness – illness in colloquial terms – was defined by the relative mismatch between an organism and environment.

Sezamko v Rajeckej Lesnej

V zime bol Sezamko u nás na fakulte, teraz sme sa vybrali na víkendovku do Rajeckej Lesnej. Až na prehánkové počasie to bola paráda. Počítali sme príklady:

Rozmýšľali na prednáškach:

Športovali:

Túlali sa po lese:

Mokli v daždi:

Súťažili:

Užívali si slniečko:

Bývali v chatkách:

Stretli rozprávkové bytosti (hádajte, kto som):

A bolo nám veľmi fajn:

Takže ak poznáte terajšie štvrtáčky, štvrtákov, piatakov a piatačky, tak im v septembri odporučte Sezamka, radi sa s nimi na podobnej akcii stretneme budúci rok. 

PS Krásne fotky nám opäť nafotil Martin Dubovský

Omeletové muffiny/muffinové omelety

Kika má obyčajne na desiatu chlieb alebo žemľu so syrom alebo salámou alebo nejakou zeleninou a k tomu nejaké ovocie. Ak máme upečený koláč, tak z neho dostane kúsok namiesto žemle. Párkrát už boli jablkové lievance, čo zvýšili od večere. Občas nejaká šatôčka alebo osie hniezdo. Sťažovala sa, že nuda, stále to isté. A to ja som rada, že ráno vôbec s polozalepenými očami nachystám niečo, čo nie je 7days croissant (jej predstava ideálnej desiaty). A tak v rámci diverzifikácie portfólia sa u nás už párkrát objavili omeletové muffiny. 

12 malých vajec
zelenina (brokolica, mladá cibuľka, …)
huby
šunka (nemusí byť)
majoránka/bazalka/provensálske bylinky
soľ
olej na vymastenie košíčkov

Do plechu na muffiny naukladáme papierové košíčky. Poriadne ich vymastíme. Približne do dvoch tretín ich naplníme nadrobno nakrájanými kúskami zeleniny, húb, šunky. Potom do každého košíčka vytresneme jedno vajíčko. Ak sú veľké, tak ich treba rozdeliť, lebo inak muffiny vykypia. Do každého košíčka dáme trochu byliniek a prípadne štipku soli. Je fajn ešte každý košíček trochu vidličkou alebo lyžičkou premiešať. Pečieme v rúre na 200C, asi 20 minút, kým nie sú krásne zlatisté.

Poznámky:

  • Asi je jasné, že toto sa nerobí ráno pred odchodom do školy. Ale dobrá správa je, že v chladničke v pohode môžu ostať pár dní.
  • Muffiny sú veľmi fajn, akurát ešte treba vyriešiť jeden technický problém. Strašne sa lepia na tie papierové košíčky. Trochu menej, keď ich vymastím, ale stále dosť. Zatiaľ som si netrúfla vymastiť/vysypať strúhankou priamo plech. Ak prídem na nejaké vylepšováky, tak ich sem dopíšem a budem vďačná za vaše, ak na ne prídete skôr.  

Víkendové surfovanie

our mothers as we never saw them

The old photos of her are even more compelling than the stories because they’re a historical record, carrying the weight of fact, even if the truth there is slippery: the trick of an image, and so much left outside the frame. These photos serve as a visual accompaniment to the myths. Because any story about your mother is part myth, isn’t it?

Stephen Wolfram: A New Kind of Science (celá kniha, free)

Paul Lockhart: A Mathematician’s Lament 

In fact, if I had to design a mechanism for the express purpose of destroying a child’s natural curiosity and love of pattern-making, I couldn’t possibly do as good a job as is currently being done [by] contemporary mathematics education.

Neuralink (a venture to merge human brain with AI) and The Boring Company – Elon má nejako veľa voľného času…

Seeing theory – výborné, budem ukazovať budúci školský rok prvákom a prváčkam

British food, explained (sorta)

Unless it’s a pie that is a pudding, like a mince pie, which doesn’t involve mince, which is meat that’s been minced, but does involve mincemeat, which doesn’t involve meat. You could put what you think of as pudding on this type of pie, which is a pudding.

slovenské nemocnice nie sú Baby-Friendly (už ani formálne)

Study: Accomplished female scientists often overlooked

One, the composition of the organizing committee matters. I looked at all the neuroimmunology conferences held in 2016 worldwide, and I found that as you approach 50 percent women on the organizing committee, you approach 50 percent female invited speakers. So if you want gender parity in speakers, first you need to include more women in organizing and planning committees. Two, speaking out about gender balance makes a difference.

lyrebird – vytvoria imitáciu vášho hlasu z jednominútovej nahrávky

jahňatá narodené s použitím umelých materníc – fascinujúce, strašidelné, úžasné

kto sponzoruje (slovenské) konferencie pediatrov? Kto by mal? A kto by nemal?

Dievčatá sa o vedu a technológie začínajú zaujímať neskôr, ich záujem prudko klesá

Belské skaly

Malý výlet, veľká spoločnosť:

Vrátane štvornohého kamaráta Noxa:

Tam ideme:

Na konci sme si s Kubom a Noxom dali preteky. (Kuba treba každý deň niekde vybehať, lebo inak doma večer robí koliečka okolo kuchyne. Koniec koncov, Noxa tiež, lebo takýto čistokrvný husky vraj ocení svojich pár kilometrov denne.) My s Kubom sme samozrejme nemali šancu. Ani druhý raz, keď sme začali s náskokom. Kubina, ktorý je z občasného venčenia zvyknutý akurát tak na susedovie starú dámu, jazvečicu Lesiu, to celkom prekvapilo.  

Víkendové surfovanie

superbabies don’t cry

by eight months Fiona developed a love for clapping. At nine months she had her first grand mal seizure. At eleven months she rolled from front to back. At one year old she weighed twelve pounds. During that first year, her syndrome revealed itself to be simultaneously life-altering and, in some strange way, just fine. A new normal. Her medical issues were manageable. The problem, it became clear, was mine: I wanted her different. The daily prayer inside me was an impossible wish to scrounge the earth and find that missing bit of her fourth chromosome. I imagined it was buried among fossils in an ancient, surreal sand dune.

Je tu niekto? Nepočujem. Ako Dávid a Karolína pripravili najväčšiu demonštráciu proti korupcii

podvodný umelec:

Hillary Clinton odpovedá na 40 rokov sexistických poznámok:

staré, ale ten obrázok, ktorý je pri článku ma tak dorazil, že to musím nalinkovať

Lucky Chinese babies will be fed pure Irish formula, just like the babies who were being bottle-fed in the arms of Taoiseach Enda Kenny, European Commissioner for Agriculture Phil Hogan and Glanbia’s Jim Bergin for a publicity shot last week that nearly cost me my breakfast.

napíšte list do budúcnosti (mňa viac fascinuje písať do minulosti)

Veľká noc v Mníchove

Boli sme navštíviť švagrovcov a bolo parádne. Akurát neviem, čím to je, vždy keď sme u nich, tak je nanič počasie. Už nás podozrievajú, že si to nosíme so sebou. Jeden deň sme zvolili indoor program – Deutches Museum. Aj keď to názov veľmi nenaznačuje, je to vedecko-technické interaktívne múzeum s kopou aktivít pre deti. Myslím, že sme nestihli pozrieť ani tretinu, takže pokojne môžeme ísť ešte párkrát. 

Do centra vláčikom:

Kika kormidluje loď:

pilotuje lietadlo:

Kubo skúma, aký je rozdiel medzi priamočiarym a krútivým pohybom:

Veľmi ho zaujalo Newtonove kyvadlo:

Kika pozoruje chromozómy v bunkovom jadre (Kuba bolo treba prehovárať, aby do bunky vôbec vošiel):

Ale zato hrať sa so zrkadlami, farebnými filtrami a hranolmi lámať svetlo vydržal asi 20 minút:

Výborné. Keď je škaredo, treba nabaliť jedlo a vybrať sa tam na celý deň. 

No a na tomto mieste treba niečo povedať o nemeckých detských ihriskách. Ja som ich obdivovala, už keď sme na jedno zavítali pred štyrmi rokmi. Oproti tým strašne bezpečným americkým, sa s tým tie nemecké nepárajú. Kika ide po lane 3 metre nad zemou, rukami sa drží dvoch ďalších lán vo výške svojho pása, pod ňou štrk. Potom sa jej šmykne, rukami sa stále drží tých dvoch a my ďaleko… Zvládla to, ale ja som ešte hodnú chvíľu predýchavala. 

A ukázalo sa, že je menší problém vyliezť do rôznych domčekov, ako spúšťať sa potom dole. Do jedného som za zaseknutým Kubom musela vyliezť aj ja a nabrať odvahu, aby som sa s ním v klíne potom šupla do diery v podlahe, ktorá začínala zvislo dolu. Myslela som pri tom na Alicu ako padá do králičej nory. 

V tomto je zaujímavé, akí sú Kika s Kubom odlišní. Kika tú kritickú šmýkačku zvládla sama. Ale srnky, tie sú u Kiky presne na polceste medzi hrozným strašidlom a niečím, čoho sa neskutočne túži dotknúť. Kubo si v pohode nechá olizovať ruku.

V tomto parku sa zvieratá (okrem vlkov a podobných) môžu aj kŕmiť…

ps Vďaka Ajke za vonkajšie fotky. V tieto dni som ja akosi nebola schopná si zobrať aj telefón, keď sme išli niekam von. 

ps2 Sushi 3x za 6 dní… to sa nám ešte asi nestalo. Všetci štyria sme si pochvaľovali. 

Víkendové surfovanie

Minulý týždeň sme tu mali celoštátne kolo matematickej olympiády. Dve doobedia počítali, poobede ich bolo treba niekam zobrať. Výlet mi zatrhli (lebo, že vraj sa nedá spoľahnúť na počasie a nechceme improvizovať na poslednú chvíľu), tak som na jedno poobedie vybavila prehliadku mesta (hore na Burianovu vežu, dole do katakomb), ale to olympionikov vôbec nenadchlo. Kolega na druhé poobedie vybavil návštevu KIA a to sa im páčilo. (fascinujúce to bolo a nie úplne pozitívnym spôsobom)

Baby-friendly Hospital Initiative na Slovensku zlyháva

iba 18% žien uvádza, že im bol umožnený  kontakt koža na kožu so svojím dieťaťom po pôrode… Už v prvých dňoch po pôrode je umelou výživou kŕmená polovica detí… ani jedna nemocnica na Slovensku momentálne nespĺňa ani jedno z 10 kritérií iniciatívy baby friendly.

talking about miscarriages

A lovely nurse held my hand and told me to cry now, instead of holding back the tears for a later date. She was right of course.

lokálne potra­viny v deb­ničke až pred dvere (h/t Didimu za linku)

jedna poviedka z tejto knihy ma rozplakala… 

semafory na zemi

a Dutch town is trying out a pilot program to put traffic lights where everyone is already looking. On the pavement.

Chata pod Suchým

V sobotu bolo krásne a my sme sa vybrali posúvať limity. Na Chatu pod Grúňom naše malé nohy docupkajú celkom v pohode, tak sme išli skúsiť inú chatu. Začínali sme pod Strečnom a odtiaľ 8km do kopca. Kubo fičal na tvarohových koláčoch a bol kus pred nami. A ja povzbudzujúc Kiku som spomínala na to, ako som pred skoro dvadsiatimi rokmi touto cestou ja ledva vyšla (vďaka tomu, že ma povzbudzovala kamarátka).

Prišli sme akurát na obed a porcie mali riadne a chutné, takže aj Kika si pochvaľovala. Potom sme poobdivovali jesienky, pofotili (Cha! Už mám dokonca aj s Mišom spoločné fotky!) a 8km naspäť. Kubo sa nechal zlákať poslednými zvyškami snehu po ceste, Kika nie – tá radšej skúšala všetky potôčiky, že či majú studenú vodu (predsalen, bol prvý apríl, takže jeden nikdy nevie…).

Akurát koniec bol ťažký. Kike sa spravili otlaky na pätách a keď ona nie je happy, tak nikto nie je happy. Ale dobojovala, v aute sa hneď vyzula, zalomila a hore schodmi doma ju už Mišo vyniesol. 

Dobre vedieť, že takéto už zvládame. Niekedy časom to skúsime z druhej strany (po hrebeni zo Snilovského sedla), na chate prespíme a zgúľame sa do Strečna. 

ps Z týchto fotiek som ja fotila iba päť. Jednu cvakla Kika, jednu Kubo a ostatné moja teta Dana. Ďakujem.

Knižné dilemy

Hmm. 

Martinus mával (rozumej posledné dva roky mal) v rámci mesiaca knihy knižné šifry. Bolo to veľmi fajn, ale neviem, či už došli knihy, alebo prišiel čas na zmenu, tento rok je každý marcový pracovný deň (okrem prvých pár) jedna knižná dilema. A ja že dobre, zapojím sa…

Teraz malá odbočka… ja som veľká fanynka Martinusu. A občasná zákazníčka. A ešte aj členka krajskej komisie matematickej olympiády. Zajtra nám v Žiline začína celoštátne kolo kategórie A, a keď sme rozmýšľali o cenách pre víťazov, tak som oslovila Martinus (na všeobecnej adrese info@martinus.sk) s prosbou. Boli úžasní, blesková priateľská reakcia, mohla som si vybrať, či priamo knihy alebo darčekové poukážky, či má byť darovacia zmluva na mňa alebo na unvierzitu… mladí matematici a matematičky budú mať čo čítať. A ja som ešte väčšia fanynka. Ďakujeme.

Ale tie knižné dilemy? Prečo takto?

Z tých 15tich doterajších, tri neboli o žiadnych postavách (či sa môže čítať vo vani? či je ok, písať ďalšie diely po smrti pôvodného autora? a zvieracia farma vs veľký brat?) 9 bolo o chlapských postavách a iba 3 boli o ženských postavách. A nielenže ich bolo málo, ale aké to boli dilemy? Či si Hermiona mala vybrať Rona alebo Harryho? Či si Deanerys má vybrať Tyriona alebo Jona? A či si Ana má alebo nemá vybrať Christiana? 

Naozaj tie ženské postavy nič zaujímavé nerobia? Neponúkajú žiadne iné “čo by bolo keby?” To najzaujímavejšie na nich je, či a akého chlapa si vyberú? 

Ja sa už ani nerozčuľujem, len som sklamaná. Veď tu netreba veľa a dá sa to robiť o kusisko lepšie. 

Related Posts Plugin for WordPress, Blogger...